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不宁腿综合症的遗传学因素

不宁腿综合症    时间:11-05-29    作者:王医生   

不宁腿综合征(rls)患者往往都会抱怨,腿像针扎一样疼,并且经常会突然起身行走,为的是缓解这种不适,每到夜晚,还要忍受不自觉的腿部痉挛,科学家将其称为周期性腿动。曾有人怀疑不宁腿综合症并不是一种真正的疾病。如今,两项独立研究发现,某些基因与这种折磨存在联系。

科学家对不宁腿综合症的流行广度以及种族差异进行了评估:一项研究发现,每1000名新加坡人中就有1人罹患该病,而另一项研究则指出,在西欧,将近15%的人正在遭受RLS的折磨。然而无论哪种比率,其症状通常都会在夜晚变得更加严重,甚至中断睡眠,影响人们的生活质量。研究人员同时发现,这种疾病还与高血压存在一定的联系。

由德国慕尼黑市人类遗传学研究所和马普学会精神病学研究所的Juliane  Winkelmann领导的一个研究小组,对具有“不宁腿”家族史的401名患者进行了调查。研究人员分析了受试者脱氧核糖核酸(DNA)中的50万种单氨基酸变异或单核苷酸多态性,旨在寻找其共性。他们最终在对德国人和法裔加拿大人进行的两项独立研究中证实了可能的罪魁祸首。在最新出版的《自然—遗传学》杂志中,研究人员描述了与不宁腿综合症症状相关的3种变异。不同寻常的是,这些基因与胚胎发育有关。Winkelmann说:“我们感到非常惊讶。”

无独有偶,由冰岛雷克雅未克市deCODE遗传学——一家生物制药公司——的遗传学家Hreinn  Stefansson领导的研究小组,对17000名冰岛人的基因序列进行了分析,其中有965人患有不宁腿综合症。研究人员发现了一种名为BTBD9的基因——它同时发现于有关德国人的研究中。与正常人相比,携带这种基因的人出现不宁腿综合症症状的几率增加了80%

BTBD9能够解释50%的不宁腿综合症病例,研究小组在本周的《新英格兰医学杂志》(NEJM)上报告了这一研究成果。研究小组成员之一、该公司首席执行官Kari  Stefansson表示:“这一基因的发现表明不宁腿综合症的发生无疑有其生物学背景。”研究人员同时发现,不宁腿综合症与低水平的铁和多巴胺有直接关系。

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